Obfite krwawienia i trudno-gojące się stłuczenia mogą być wynikiem dysfunkcji układu krzepnięcia krwi i defektów wokół naczyń krwionośnych. W skutek urazu przerwana zostaje ciągłość naczynia krwionośnego. W pierwszym etapie procesu naprawczego, gromadzą się w tym miejscu płytki krwi, które tworzą tzw. czop płytkowy, zamykający nieszczelnie naczynie.
Płytki wydzielają poza tym substancje chemiczne, dzięki którym krążące w osoczu białko-fibrynogen zostaje przekształcone w gęstą, nierozpuszczoną fibrynę (włóknik), która stanowi budulec trwałego zakrzepu.
W przypadku, kiedy brak jest któregoś z czynników zakrzepu mówimy o hemofilii. Choroba ta ma swoje uwarunkowania genetyczne. Jest ona związana z genem, położonym w żeńskim chromosomie płciowym X. Kobiety zwykle na nią nie chorują, ale przekazują ją, będąc nosicielkami. Wynika to z tej przyczyny, że mają one dwa te same chromosomy typy X, a dolegliwość ta następuje w wyniku spotkania się dwóch przeciwstawnych typów. Z reguły zatem występuje u mężczyzn, gdzie jest przekazywana przez matkę, a prawdopodobieństwo to wynosi 50 %.
Hemofilia objawia się czasami bardzo lekko, tak, że osoba może nawet nie wiedzieć, że jest chora, a dowiaduje się dopiero po przebyciu większego zabiegu, w wyniku problemów z krzepliwością krwi. Niestety jej skrajna postać jest dosyć groźna. Występują wtedy bezurazowe krwawienia wewnętrzne. Ich częste powtarzanie się uszkadza nerwy mięśniowe i naczynia krwionośne, co szczególnie ryzykowne jest w okolicach gardła, szyi i języka, utrudniając oddychanie. Hemofilia, z reguły, odznacza się nadmiernymi krwawieniami, trudnymi do opanowania, skłonnością do rozległych siniaków, czy obrzęków mięśni i stawów, będących skutkiem wylewów wewnętrznych.
Niewielkie krwawienia zwykle leczy się domowymi sposobami, a więc okładami lodu, czy uciskiem. Jednak w bardziej skomplikowanych przypadkach występuje konieczność dożylnego podania pacjentowi brakujących czynników krzepnięcia krwi. Największy problem stanowią jednak krwawienia wewnętrzne, wywołujące deformacje i zapalenia stawów. W tych ciężkich przypadkach konieczna jest pomoc reumatologa i ortopedy.
Hemofilia nie jest już tak groźna jak na początku poprzedniego stulecia, głównie dzięki transfuzji krwi, a także możliwości podania brakujących czynników jej krzepliwości. Rodzice dzieci chorych na tę chorobę nie powinni panikować, a traktować je normalnie, bez zbytniej wrażliwości. Mogą one funkcjonują podobnie jakich ich rówieśnicy, choć są zmuszane unikać sportów wyczynowych.




